déficit en ornithine transcarbamylase
Palier 1 — En trente secondes
La panne la plus fréquente de la chaîne qui recycle l'ammoniac en urée.
Palier 2 — En cinq minutes
Le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) est la plus fréquente des maladies du cycle de l'urée. Le gène est sur le chromosome X. L'ammoniac s'accumule dans le sang.
Palier 3 — Le cours complet
Les garçons porteurs d'une variante sévère peuvent être atteints dès les premiers jours de vie ; les filles porteuses ont des formes très variables. La maladie est une cible historique de la thérapie génique : en 1999, un participant d'un essai utilisant un vecteur adénoviral est mort d'une réaction immunitaire au vecteur. Aujourd'hui, l'apport du gène par vecteur AAV et l'apport d'ARN messager font l'objet d'essais cliniques.
Traductions
- Anglais : ornithine transcarbamylase deficiency