hémochromatose
Palier 1 — En trente secondes
Une douane du fer restée trop ouverte : le fer entre en trop, année après année, et s'entasse.
Palier 2 — En cinq minutes
L'hémochromatose est une surcharge en fer d'origine génétique. L'intestin absorbe un peu trop de fer chaque jour, et le corps ne sait pas l'éliminer. Le fer s'accumule dans le foie, le pancréas, le cœur, les articulations et la peau.
Palier 3 — Le cours complet
La forme la plus fréquente est liée à l'homozygotie pour le variant C282Y du gène HFE, de transmission autosomique récessive. Elle est fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne, avec de l'ordre d'une personne sur 200 à 300 homozygote, mais sa pénétrance est incomplète. Le mécanisme commun à toutes les formes est un déficit relatif en hepcidine. Les signes apparaissent en général à l'âge adulte, plus tard chez les femmes, protégées en partie par les règles et les grossesses. Des formes plus rares, dites juvéniles, sont liées à d'autres gènes (hémojuvéline, hepcidine).
Traductions
- Anglais : haemochromatosis